青岛市中心医疗集团病理科主任徐静介绍，常规的操作步骤是将可疑病灶或肿物通过手术切取、钳取或者细针穿刺获得组织或细胞，制成合格的病理切片后，病理医生在显微镜下进行形态学观察，根据病变的病理变化和特点，最终发出病理诊断报告。必要时还要结合特殊染色、免疫组织化学染色以及基因检测等方式进行综合性的判断，才能够发出明确的病理诊断。

“从病理医生手中出的每一个结果，都是病人生命的分水岭。所以我们所有医生每天都竭尽全力‘明察秋毫'，对病理结果精准判读，为肿瘤病人的下一步治疗打下坚实的基础。”徐静说，病理诊断过去主要用于诊断肿瘤的性质，现在为了满足治疗疾病的精细化需求，病理检查越来越多的是对肿瘤手术切缘进行病理判断，致力于保留病人的功能，让病人获得治疗效果的同时保证生活质量。

徐静说：“随着现代病理学的发展，检测手段的进步，病理诊断为临床治疗提供的指导依据越来越重要。比如同样是乳腺癌患者，治疗方法是不同的。从病理学角度，通过免疫组化检测，乳腺癌可以分为四型，有的发病和雌激素水平有关，对内分泌治疗较敏感效果较好，有的是癌基因突变所致，通过病理检查发现病人HER-2过表达，那么就可以针对HER-2基因进行靶向治疗，如果是三阴性乳腺癌，上述内分泌和靶向治疗就没有好的效果，传统化疗或免疫治疗是主要的治疗方法，预后相对差。其中发病和雌激素水平有关的患者，病理科再通过乳腺癌21基因检测，筛选其中存在复发风险评分较高的患者，来为患者是否需要术后辅助化疗提供依据。”

为治疗提供精准导航

“目前肿瘤进入了分子分型的时代，根据基因变异不同，又可以将肿瘤分为不同的类型。21世纪以来开发的各类靶向治疗药物，实际上就是针对这些不同分子分型的肿瘤专门研究的‘武器'。要做到对症下药，首先要知道‘症'是哪种分子分型，否则靶向治疗就没有效果。患者白花钱不说，还延误了宝贵的治疗窗口期。”市中心医疗集团检验科主任牟晓峰说，在没有应用基因检测之前，肿瘤患者只能通用某种靶向药物，有些患者效果并不明显，属于盲目用药，浪费了大量医疗资源。如今只要进行基因检测，探明有无相关的基因突变，对症下药即可。

据悉，目前青岛市中心医疗集团病理科可开展常规HE病理诊断、免疫组化检测、术中冰冻病理诊断及快速免疫组化检测、快速石蜡病理诊断、微量细胞蜡块制备与诊断、液基细胞学诊断、分子病理检测等检查项目，年完成常规病理诊断3万余例，术中冰冻病理诊断4000余例，细胞学诊断5000余例。

随着现代医学的不断进步，“精准医疗”的理念已融入到当前的日常医疗工作中。在肿瘤患者的诊治中，早期的精确诊断尤为重要。对于肿瘤，传统的治疗方法是化疗、放疗和手术，现在肿瘤诊断进入分子分型时代，根据肿瘤的不同分型可以采取针对性的治疗方法。

测出驱动基因

某些早期症状不明显的肿瘤也难逃基因测序的“火眼金睛”。“结直肠癌早期症状不明显，易错过最佳治疗时机。同时，结直肠癌原发灶和转移灶在分子分型中具有很高的突变吻合率，通过检测预测性分子标志，我们可以及早进行肿瘤分型，进行早期干预或进行治疗，使患者获益。”据牟晓峰介绍，与准备时间长、操作繁琐、患者痛苦大的肠镜检查相比，以ctDNA技术为基础的Septin9基因甲基化检测只需抽取患者10毫升外周血即可准确判断结直肠癌患病风险，其无创、采样便利的特点将提升患者依从性。

基因测序技术作为推动精准医疗发展的基石，肿瘤基因检测正为个体化治疗指明方向。2015年青岛市中心医疗集团建成中心实验室并投入使用。中心实验室占地约600平，可进行细胞培养(包括原代细胞培养、干细胞培养等)、基因表达检测、蛋白表达检测、原核表达、真核表达等分子生物学实验。至2019年累计设备投入约1000万元，目前拥有二代测序仪(MiseqDX)、一代测序仪(GeXP)、数字PCR仪、荧光定量PCR仪、梯度PCR仪等大型科研设备，目前中心实验室固定工作人员14人，其中博士7人，满足了日常科研工作的需要。据悉，依托中心实验室开展的肿瘤基因检测工作，实现了仪器设备、数据、人员三者统一，一年约完成500-800例左右的肿瘤基因检测，在青岛处于领先位置。

其中，分子病理检测及肿瘤免疫治疗相关检测，除了提供传统的病理诊断，也为临床提供靶向治疗、预后判断相关的指导，为肿瘤精准治疗提供了精准的导航，改善了患者的生存状况和提高了整体预后水平。另外科室建立了肿瘤源人类器官样本库，开展肿瘤耐药和基因编辑相关的科学研究，为肿瘤病人个体化治疗提供依据。

文章来源：《现代诊断与治疗》 网址: http://www.xdzdyzlzz.cn/zonghexinwen/2022/0829/1924.html